基因組學的含義

基因組DNA測序是人類對自身基因組認識的第一步。隨著測序的完成，功能基因組學研究成為研究的主流，它從基因組信息與外界環境相互作用的高度，闡明基因組的功能。功能基因組學的研究內容:人類基因組 DNA 序列變異性研究、基因組表達調控的研究、模式生物體的研究和生物信息學的研究等。

(1)基因組表達及調控的研究。在全細胞的水平，識別所有基因組表達產物mRNA和蛋白質，以及兩者的相互作用，闡明基因組表達在發育過程和不同環境壓力下的時、空的整體調控網絡。

(2)人類基因信息的識別和鑒定。要提取基因組功能信息，識別和鑒定基因序列是必不可少的基礎工作?；蜃R別需采用生物信息學、計算生物學技術和生物學實驗手段，并將理論方法和實驗結合起來。基于理論的方法主要從已經掌握的大量核酸序列數據入手，發展序列比較、基因組比較及基因預測理論方法。識別基因的生物學手段主要基于以下的原理和思路:根據可表達序列標簽(STS);對染色體特異性cosmid進行直接的cDNA選擇;根據CpG島;差異顯示及相關原理;外顯子捕獲及相關原理;基因芯片技術;基因組掃描;突變檢測體系，等等。

(3)基因功能信息的提取和鑒定。包括:人類基因突變體的系統鑒定;基因表達譜的繪制;"基因改變-功能改變"的鑒定;蛋白質水平、修飾狀態和相互作用的檢測。

(4)在測序和基因多樣性分析。人類基因組計劃得到的基因組序列雖然具有代表性，但是每個人的基因組并非完全一樣，基因組序列存在著差異?；蚪M的差異反映在表型上就形成個體的差異，如黑人與白人的差異，高個與矮個的差異，健康人與遺傳病人的差異，等等。出現最多基因多態性就是單核苷酸多態性(SNPs)。

(5)比較基因組學。將人類基因組與模式生物基因組進行比較，這一方面有助于根據同源性方法分析人類基因的功能，另一方面有助于發現人類和其他生物的本質差異，探索遺傳語言的奧秘 。

結構基因組學

結構基因組學是繼人類基因組之后又一個國際性大科學熱點，主要目的是試圖在生物體的整體水平上(如全基因組、全細胞或完整的生物體)測定出(以實驗為主、包括理論預測)全部蛋白質分子、蛋白質-蛋白質、蛋白質-核酸、蛋白質-多糖、蛋白質-蛋白質-核酸-多糖、蛋白質與其他生物分子復合體的精細三維結構，以獲得一幅完整的、能夠在細胞中定位以及在各種生物學代謝途徑、生理途徑、信號傳導途徑中全部蛋白質在原子水平的三維結構全息圖。在此基礎上，使人們有可能在基因組學、蛋白質組學、分子細胞生物學以致生物體整體水平上理解生命的原理。對疾病機理的闡明、對疾病的防治有重要應用意義。